10 malattie autoimmuni rare che non ricevono abbastanza attenzione

Se ti viene diagnosticata una rara malattia autoimmune, o qualsiasi malattia rara, potresti non aver mai sentito parlare della malattia prima, figuriamoci aver incontrato un'altra persona che ne è affetta. Potresti avere degli sguardi vuoti se provi a dire a qualcuno della tua condizione.

È difficile per un paziente spiegarlo agli altri nella popolazione generale, afferma Rula Hajj-Ali , MD , direttore associato del Centro per la cura e la ricerca sulla vasculite presso il Dipartimento di malattie reumatiche e immunologiche della Cleveland Clinic.

Questo perché, per definizione, una malattia rara non colpisce un gran numero di persone. Secondo il National Institutes of Health, una malattia rara è una malattia che colpisce meno di 200.000 persone in un determinato momento negli Stati Uniti.

La buona notizia: ora c'è più conoscenza su molte di queste malattie rare e la ricerca sulle malattie rare è in corso, attraverso iniziative come il Rete di ricerca clinica sulle malattie rare , finanziato dal National Institutes of Health (NIH).

10 malattie autoimmuni rare

Ci sono migliaia di malattie rare— più di 6.800 , secondo il National Human Genome Research Institute. Ecco 10 nella categoria delle malattie autoimmuni rare:

Granulomatosi eosinofila con poliangioite (EGPA). Precedentemente nota come sindrome di Churg Strauss, questa malattia autoimmune è caratterizzata da livelli elevati di globuli bianchi chiamati eosinofili, che spesso portano all'infiammazione dei vasi sanguigni. Ciò, a sua volta, può causare danni ai polmoni, ai reni, al cuore e ad altri sistemi del corpo. La maggior parte delle persone con questa malattia ha prima i sintomi dell'asma e dell'allergia. (Una malattia del sangue correlata è sindrome ipereosinofila .)

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2. Sindrome di Guillain-Barre . Il sistema immunitario del tuo corpo attacca parti del tuo sistema nervoso periferico, causando sintomi che possono variare da lieve debolezza e formicolio alle estremità alla paralisi. Può svilupparsi a qualsiasi età, spesso dopo una malattia virale. La maggior parte delle persone guarisce da questo malattia , ma alcuni sono lasciati con debolezza residua.

3. Malattia di Kawasaki . Come l'EGPA, la malattia di Kawasaki coinvolge la vasculite o l'infiammazione dei vasi sanguigni. Colpisce i bambini piccoli, presentandosi tipicamente con febbre alta, eruzioni cutanee, linfonodi ingrossati e rossore nelle labbra, negli occhi e nella bocca.

4. Malattia mista del tessuto connettivo (MCTD). Questo malattia include in realtà le caratteristiche di altre tre malattie del tessuto connettivo: sclerodermia, polimiosite e lupus eritematoso sistemico. Può avere un'ampia varietà di sintomi quando si sviluppa per la prima volta, tra cui affaticamento, dolori articolari, dolori muscolari e altri. La temporanea perdita di afflusso di sangue alle estremità nota come La sindrome di Raynaud è anche comune. Tende a essere diagnosticato più spesso nelle giovani donne.

5. Miastenia grave . Questa malattia autoimmune fa sì che il tuo corpo produrre anticorpi che interrompono la comunicazione tra i muscoli e i nervi, causando debolezza muscolare e affaticamento. Potresti anche avere problemi a deglutire e fare espressioni facciali, e può anche influenzare i tuoi occhi, rendendoti difficile mettere a fuoco e battere le palpebre.

6. Emoglobinuria parossistica notturna (EPN). Con questa malattia, i globuli rossi mancano di una particolare proteina, che li fa cadere a pezzi prematuramente, un processo chiamato emolisi. Quando i globuli rossi si rompono, rilasciano emoglobina, che causa sintomi come grave affaticamento, debolezza, coaguli di sangue, lividi, infezioni ricorrenti e difficoltà a farsi tagliare o ferita per fermare l'emorragia. Alcune persone notano anche sangue nelle urine o urine molto scure, soprattutto al mattino presto.

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7. Sindrome POEMS. Questa è una malattia del sangue progressiva che può danneggiare i nervi e altre parti del corpo. Spesso può essere confuso anche con altri disturbi. L'acronimo sta per: Polineuropatia (intorpidimento e formicolio); Organomegalia (linfonodi ingrossati, milza o fegato); Endocrinopatia (livelli ormonali anormali); Disordine plasma-proliferativo monoclonale (plasmacellule anormali che producono una proteina nel flusso sanguigno); e la pelle cambia.

8. Fibrosi retroperitoneale . Persone con questa malattia autoimmune hanno difficoltà a urinare perché il tessuto fibroso extra cresce per creare masse che bloccano gli ureteri, che sono i tubi che trasportano l'urina dai reni alla vescica. Di conseguenza, le sostanze chimiche tossiche possono accumularsi nel sangue e possono svilupparsi danni ai reni.

9. Sclerodermia . La sclerodermia è una malattia dei tessuti connettivi. Le persone con questa malattia sperimentano un ispessimento anomalo della pelle, secondo l'Organizzazione nazionale per i disturbi rari. Oltre alle chiazze dure e coriacee della pelle, sono comuni dolori articolari, affaticamento e sindrome di Raynaud.

10. Malattia dell'occhio della tiroide . Una persona con una malattia dell'occhio della tiroide noterà un'infiammazione progressivamente peggiore nei tessuti intorno agli occhi. Di solito inizia con una fase attiva, che potrebbe anche comportare dolore, granulosità negli occhi, occhi sporgenti, lacrimazione, visione doppia e altri sintomi. Se non trattata, può portare a una perdita della vista. Spesso fa parte di un'altra malattia della tiroide nota come Malattia degli occhi di Gravesves .

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Trova il supporto di cui hai bisogno

Avere una malattia rara può trasformarti vita sottosopra. Non solo può essere difficile da spiegare ad altre persone, ma può influenzare ogni aspetto della tua vita in modi che altre persone non riescono a capire. Ecco perché è così cruciale contattare il supporto se ti viene diagnosticato uno.

Brenda Colmenares , responsabile della comunicazione per il Fondazione EveryLife per le malattie rare , si è rivolto ai social media per connettersi con altre persone con miastenia grave che potrebbero condividere le loro esperienze con sintomi e trattamenti.

Ancora oggi non riesco a credere di aver trovato le mie risposte su Facebook, dice Colmenares.

Si è anche connessa con gli altri attraverso il suo lavoro, trovando ispirazione e idee utili. È fondamentale trovare altre persone con malattie rare, afferma Colmenares. Non deve nemmeno essere la tua malattia rara.

Una volta che ti rendi conto che ci sono persone che sanno esattamente cosa stai passando e non ti giudicheranno, è incredibile, aggiunge.

In salute oraMancia

Cerca uno specialista

È anche fondamentale trovare gli specialisti giusti con l'esperienza e le conoscenze per curare la tua malattia rara, affermano gli esperti.

Quando hai una malattia autoimmune rara, devi vedere qualcuno che la tratta da molto tempo e che ha esperienza con essa, dice Hajj-Ali. Uno specialista sarà aggiornato sui nuovi trattamenti e sui nuovi sviluppi nella condizione.

Hai bisogno di cercare competenze, dice Michael Wechsler, MD , pneumologo presso la National Jewish Health di Denver e direttore del The Cohen Family Asthma Institute. Scopri chi nella tua regione o nel paese sa cosa sta facendo con questa malattia. Ne vale la pena viaggiare in quei posti.

Inoltre, vedere uno specialista può significare ottenere la diagnosi e il trattamento di cui hai bisogno più rapidamente. Quel tempo può aiutarti a evitare i danni a lungo termine che possono essere causati dalla malattia, aggiunge.

Gli specialisti potrebbero anche essere in grado di metterti in contatto con una sperimentazione clinica che potrebbe offrirti la possibilità di ricevere un nuovo trattamento promettente, osserva Hajj-Ali.

Sfilata quotidiana

Hajj-Ali in genere consiglia ai pazienti di tenere anche un diario dei loro sintomi, elencando i loro sintomi cronici e in corso, ma documentando anche eventuali cambiamenti o nuovi sintomi che possono svilupparsi. Dovrebbero sempre informare i loro medici se notano qualcosa di nuovo. Potrebbe essere un segno che la loro malattia sta progredendo o che è necessario un approccio diverso al trattamento.

I pazienti conoscono i loro corpi molto meglio di chiunque altro, dice.

Poi, la malattia genetica rara più comune di cui non hai mai sentito parlare: la SMA.