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Abbattere quattro idee sbagliate sulla cardiomiopatia ipertrofica (HCM)

Ottieni le informazioni reali su questa comune condizione genetica del cuore

• Autore: Bristol Myers Squibb
• Data aggiornata:

La cardiomiopatia ipertrofica, nota anche come HCM, è la condizione cardiaca genetica più comune e può influenzare la struttura e la funzione del cuore, causando l'ispessimento e l'irrigidimento delle pareti del muscolo cardiaco, rendendo difficile per il cuore pompare il sangue. Si stima che l'HCM colpisca 1 persona su 500 con quel numero che potrebbe raggiungere fino a 1 su 200.*[1],[2]

Ricercatori come Jil Tardiff, M.D., Ph.D., professore di ingegneria biomedica, medicina e medicina cellulare e molecolare presso l'Università dell'Arizona College of Medicine e un portavoce retribuito di Bristol Myers Squibb hanno studiato a fondo l'HCM negli ultimi anni decenni e comprendere l'importanza di chiarire le idee sbagliate comuni.

Idea sbagliata n. 1: l'HCM è facile da diagnosticare

A circa 100.000 pazienti negli Stati Uniti è stata diagnosticata l'HCM, suggerendo che circa l'85% potrebbe non essere diagnosticato.^ In parte il motivo di questa lacuna nelle diagnosi? 'Ci sono altre condizioni che hanno sintomi simili a quelli dell'HCM, quindi può essere difficile ottenere una diagnosi accurata', afferma il dottor Tardiff. Sintomi come mancanza di respiro, vertigini, palpitazioni cardiache e stordimento possono tutti segnalare l'HCM, ma possono anche accompagnare molti altri problemi di salute, come ansia, asma, ipertensione o malattia coronarica.

Anche l'HCM varia notevolmente da paziente a paziente, il che può rendere difficile una diagnosi. Il dottor Tardiff spiega che i sintomi non sono sempre coerenti: alcuni pazienti possono avvertirli un giorno e non sperimentarli affatto il giorno successivo. Alcune persone non hanno alcun sintomo (ma potrebbero essere state identificate attraverso test genetici se un membro della famiglia ha la malattia), altre possono avere una progressione della malattia moderata e altre possono avere sintomi acuti. Per tutti questi motivi, l'HCM può essere difficile da diagnosticare. Aiutare le persone a capire la malattia e quando dovrebbero parlare con il proprio medico dei loro sintomi è un primo passo importante nell'identificazione dell'HCM.

Idea sbagliata n. 2: HCM colpisce principalmente gli atleti maschi più giovani

L'HCM spesso fa notizia quando un giovane atleta maschio muore improvvisamente mentre pratica uno sport a causa di un HCM non diagnosticato, il che potrebbe aver portato alcuni a supporre che la malattia colpisca principalmente gli atleti maschi più giovani (il tasso di incidenza della morte cardiaca improvvisa si verifica in meno dell'1% di pazienti con HCM ogni anno).[3] Sebbene queste incidenze siano indiscutibilmente tragiche e comprensibilmente spiccano nella mente delle persone, non raccontano l'intera storia.

In realtà, l'HCM può colpire chiunque, indipendentemente dall'età, dal sesso o dall'etnia. Il dottor Tardiff spiega che l'HCM può manifestarsi nella tarda adolescenza o nella prima età adulta. 'Nella mia pratica, vedo tutti, dai 20 anni agli 85 anni, maschi e femmine', afferma il dottor Tardiff. 'Funziona la gamma.'

Idea sbagliata n. 3: HCM ha un alto tasso di mortalità

'La prima cosa che chiedo ai miei pazienti è: 'L'hai cercato su Google?'', dice il dottor Tardiff. 'E se hanno e [hanno visto informazioni che indicano un alto tasso di mortalità], li rassicuro che hanno tutte le aspettative che possa essere una malattia gestibile'. Sebbene il rischio di morte cardiaca improvvisa sia raro, è ancora sostanzialmente più alto sia per i giovani che per gli anziani che hanno l'HCM rispetto alla popolazione generale, si ritiene che il tasso di mortalità generale sia dello 0,5%. ^†

Mentre ci sono storie devastanti di persone che perdono la vita all'improvviso a causa dell'HCM, ci sono molti altri casi di persone che vivono una vita piena con l'HCM. Come molte malattie, la diagnosi precoce è fondamentale, così come trovare lo specialista giusto per supervisionare le tue cure. Quando la malattia viene rilevata precocemente e viene delineato un piano di gestione personalizzato da un cardiologo, la malattia può essere gestibile.

I sintomi più comunemente associati all'HCM possono includere svenimento improvviso, mancanza di respiro e dolore toracico, specialmente durante o subito dopo lo sforzo o l'esercizio. Se stai riscontrando uno di questi sintomi o se a qualcuno nella tua famiglia è stata diagnosticata l'HCM, è importante parlare con il tuo medico per saperne di più. I sintomi possono essere rappresentativi di molte condizioni. Solo un operatore sanitario può determinare se questi sintomi indicano HCM o un'altra condizione.

Idea sbagliata n. 4: dieta ed esercizio fisico possono prevenire l'HCM

Una corretta dieta ed esercizio fisico possono fare molto per scongiurare condizioni e malattie comuni, come ipertensione, diabete e ictus, ma non possono prevenire l'HCM. Per qualcuno con HCM, quando si considera la dieta e l'esercizio fisico, è importante discutere con il proprio medico un piano che funzioni meglio per te.

Perché è importante chiarire le idee sbagliate comuni

Sebbene sia comprensibile che possano sorgere idee sbagliate sull'HCM, il dott. Tardiff afferma che è fondamentale prendersi il tempo per dissiparle, soprattutto perché la nostra conoscenza della malattia continua a crescere. 'Le idee sbagliate sull'HCM possono spaventare inutilmente i pazienti', afferma. 'Alcuni pazienti che sono stati indirizzati a me continuano a cancellare i loro appuntamenti [per paura]'. Questo può portare a ritardi nell'ottenere le cure di cui hanno bisogno.

Visitare CouldItBeHCM.com per saperne di più.

Fonti:

Biblioteca Nazionale di Medicina

* Lo studio CARDIA (pubblicato nel 1995) è uno studio ecocardiografico multicentrico basato sulla popolazione statunitense su 4.111 soggetti (di età compresa tra 23 e 35 anni), che ha identificato la prevalenza di HCM in 1:500 persone nella popolazione generale. La pubblicazione Semsarian del 2019 ha identificato che la prevalenza dei portatori del gene HCM potrebbe arrivare fino a 1:200.

^ Sulla base di un'analisi del database dei reclami ICD-9 del 2019 (N = 169.089.614) che stimava/concludeva: 1. ~ 600.000 pazienti con HCM non diagnosticata (basata sull'ipotesi dell'analisi che 1 prevalenza su 500 rappresenti casi clinicamente non riconosciuti), 2. ~ 100.000 pazienti con HCM diagnosticata (basata sulla popolazione del censimento statunitense del 2019 e sul rapporto di 59.009 pazienti con una richiesta di HCM sul totale N, stratificato per età/sesso) e 3. ~700.000 prevalenza negli Stati Uniti complessiva di HCM.

^† I dati del database del registro ShaRe (Sarcomeric Human Cardiomyopathy Registry) sono stati confrontati con il database WONDER dei Centers for Disease Control and Prevention per stimare i tassi di mortalità della popolazione generale degli Stati Uniti dal 1999 al 2014.

[1] Maron BJ, Gardin JM, Flack JM, Gidding SS, Kurosaki TT, Bild DE. Prevalenza della cardiomiopatia ipertrofica in una popolazione generale di giovani adulti. Analisi ecocardiografica di 4111 soggetti nello studio CARDIA. Circolazione. 1995;92(4):785-789.

[2] Semsariano C, Inglese J, Maron MS, Maron BJ. Nuove prospettive sulla prevalenza della cardiomiopatia ipertrofica. J Am Coll Cardiol. 2015;65(12):1249-1254.

[3] O'Mahony C, Elliot P, McKenna W. Morte cardiaca improvvisa nella cardiomiopatia ipertrofica. Circolazione: aritmia ed elettrofisiologia. 2013;6(2):443–451.

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